散发癫痫综合征的病因

石家庄癫痫病医院的专家指出对于某些癫痫来说，遗传因素和环境/损伤因素哪一个是其主要病因还无法明确界定。这些癫痫常于婴儿或儿童早期就表现出严重表型，如West综合征、Lennox-Gastaut综合征、肌阵挛一失张力发作性癫痫和婴儿严重肌阵挛性癫痫。最新研究表明，婴儿肌阵挛性癫痫与神经元钠通道基因SCNIA突变有关，该突变还与其他一些散发的癫痫相关。

SMEI在1岁以内发病，主要表现为强直、阵挛或强直一阵挛发作，惊厥发作频繁、持续时间较长并且常伴发热等癫痫症状。随着年龄的增长，患儿可表现为非典型失神发作、肌阵挛、全身性强直一阵挛和部分发作。刚开始发作时患儿的精神运动性发育正常，第二年后发育逐渐迟滞，出现进行性共济失调。药物常难以控制此类癫痫发作。

尽管也有阳性家族史的SMEI报道，但是目前普遍认为绝大多数的SMEI为散发病例。SMEI可能与神经元钠通道基因SCNIA散发突变有关，该突变发生在配子形成期，因此SMEI常为散发。所以说SMEI虽然是非遗传性疾病，但其发病也与基因异常有关。GEFS+的发病也与SCNIA有关，并且与SMEI具有某些相近的临床特征。GEFS十与SMEI在疾病严重程度上的差异可能归于SCNIA突变的不同结果:SMEI患者钠通道活性受到严重抑制，而GEFS+患者的钠通道活性得到相对完整的保留。尽管绝大多数SMEI患者存在SCNIA突变，但是其SMEI也存在明显的遗传异质性。SCNIA突变检测对癫痫诊断SMEI非常重要，新生突变的证实有助于排除先证者亲属的患病危险性。

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